運動神經(jīng)元病是人體運動神經(jīng)元被破壞的一種疾病，病因尚不明確，可能與感染、免疫、金屬元素、遺傳、營養(yǎng)障礙等有關(guān)，這些因素導致神經(jīng)系統(tǒng)中有毒物質(zhì)堆積，從而損傷運動神經(jīng)元，引發(fā)疾病。

運動神經(jīng)元病屬于罕見病，每10萬人中有2~8人患病，兒童和成年人均可發(fā)病。通常發(fā)生在中年，60歲以后發(fā)病增多。男性多于女性，患病率的比例大約是1~2.5:1。

運動神經(jīng)元病分為四種類型，分別是原發(fā)性側(cè)索硬化、進行性肌萎縮、進行性延髓麻痹和肌萎縮側(cè)索硬化。不同類型患者的癥狀和疾病發(fā)展不同。

1.肌萎縮側(cè)索硬化

患者的發(fā)病年齡一般在30~60歲，多數(shù)在45歲以上，男性多于女性。發(fā)病時最常見的表現(xiàn)是，一側(cè)或兩側(cè)手指活動笨拙、無力；之后出現(xiàn)手部肌肉萎縮，逐漸發(fā)展到雙臂和肩胛部的肌肉。隨著患病時間延長，肌無力和肌肉萎縮擴展到軀干和頸部，最后影響到面部和咽喉部肌肉。患者多在3~5年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

2.進行性肌萎縮

患者發(fā)病年齡在20~50歲，大多數(shù)在30歲左右，男性較多。疾病損害了下運動神經(jīng)元。首先出現(xiàn)的癥狀為單手或雙手的小肌肉萎縮、無力，逐漸向雙臂和肩胛部肌肉發(fā)展。少數(shù)病人肌萎縮從下肢開始，逐漸向其他部位肌肉發(fā)展。病情進展較慢，患者可存活10年或以上。晚期表現(xiàn)為全身肌肉萎縮、無力，最后常因肺部感染而死。

3.進行性延髓肌麻痹

較為少見，多在40~50歲以后發(fā)病。主要表現(xiàn)為逐漸加重的發(fā)音不清、聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳、咀嚼無力；舌肌明顯萎縮，并有顫動。有時患者會出現(xiàn)無法控制的哭笑。本型進展較快，大多患者在1~2年內(nèi)，因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。

4.原發(fā)性側(cè)索硬化

此型罕見，多為中年以后發(fā)病。首發(fā)癥狀常為雙下肢僵硬、無力，行走時出現(xiàn)剪刀步（兩腿的步伐像剪刀一樣），緩慢進展，逐漸影響到雙側(cè)上肢。一般沒有肌萎縮。本型進展慢，患者可以存活較長時間。

運動神經(jīng)元病可能引起一系列并發(fā)癥：呼吸衰竭、肺炎、泌尿系統(tǒng)感染、皮膚潰瘍和褥瘡、抑郁以及殘疾等。

雖然目前臨床上尚無有效治愈運動神經(jīng)元病的方法，但盡早對疾病進行綜合治療有助于延緩疾病發(fā)展、改善患者生活質(zhì)量、延長患者生存期。綜合治療不僅包括應(yīng)用藥物治療，還包括呼吸管理、心理干預(yù)以及營養(yǎng)支持等。

1. 藥物治療

運動神經(jīng)元病由于發(fā)病原因及機制不明，目前尚無特效藥，臨床上以對癥治療和輔助治療為主。患者早期可通過利魯唑等抗興奮性氨基酸毒性藥延緩疾病的發(fā)展，還可嘗試使用維生素E、維生素C、輔酶Q等抗氧化藥，或肌松藥、促胃動力藥、抗焦慮藥、抗抑郁藥等進行治療。

2. 呼吸管理

呼吸肌功能障礙引起的肺部并發(fā)癥通常是神經(jīng)肌肉疾病患者發(fā)病和死亡的來源。所有患者均應(yīng)定期檢測肺功能，結(jié)合患者癥狀共同評估呼吸功能不全的嚴重程度。再根據(jù)呼吸功能損害的嚴重程度，選擇不同的呼吸裝置，緩解呼吸功能不全的癥狀，延長患者的生存時間。如在患者患病早期，可使用呼吸訓練器進行呼吸肌的鍛煉，延緩呼吸肌的衰退，提高生活質(zhì)量。

圖例：使用賽客小鯤進行呼吸訓練

3. 心理干預(yù)

患者及其照護者在疾病的不同階段，會出現(xiàn)不同程度的焦慮、憂郁、失眠、疲乏、絕望、情緒不穩(wěn)定等。建議根據(jù)患者及照護者的具體情況給予針對性的指導和治療，有助于提高患者的生活質(zhì)量，并預(yù)防各種并發(fā)癥。

4. 營養(yǎng)支持

當患者能夠正常飲食時，應(yīng)當采用高蛋白、高熱量的飲食，同時保證充足的維生素、礦物質(zhì)、膳食纖維等。對于咀吞咽困難早期患者采用改變飲食粘稠度、學習吞咽技巧等方式保證食物攝入。存在吞咽困難或嗆咳者建議管飼飲食。

參考資料：騰訊醫(yī)典、