運動(dòng)神經(jīng)元病是人體運動(dòng)神經(jīng)元被破壞的一種疾病，病因尚不明確，可能與感染、免疫、金屬元素、遺傳、營(yíng)養障礙等有關(guān)，這些因素導致神經(jīng)系統中有毒物質(zhì)堆積，從而損傷運動(dòng)神經(jīng)元，引發(fā)疾病。

運動(dòng)神經(jīng)元病屬于罕見(jiàn)病，每10萬(wàn)人中有2~8人患病，兒童和成年人均可發(fā)病。通常發(fā)生在中年，60歲以后發(fā)病增多。男性多于女性，患病率的比例大約是1~2.5:1。

運動(dòng)神經(jīng)元病分為四種類(lèi)型，分別是原發(fā)性側索硬化、進(jìn)行性肌萎縮、進(jìn)行性延髓麻痹和肌萎縮側索硬化。不同類(lèi)型患者的癥狀和疾病發(fā)展不同。

1.肌萎縮側索硬化

患者的發(fā)病年齡一般在30~60歲，多數在45歲以上，男性多于女性。發(fā)病時(shí)最常見(jiàn)的表現是，一側或兩側手指活動(dòng)笨拙、無(wú)力；之后出現手部肌肉萎縮，逐漸發(fā)展到雙臂和肩胛部的肌肉。隨著(zhù)患病時(shí)間延長(cháng)，肌無(wú)力和肌肉萎縮擴展到軀干和頸部，最后影響到面部和咽喉部肌肉。患者多在3~5年內死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

2.進(jìn)行性肌萎縮

患者發(fā)病年齡在20~50歲，大多數在30歲左右，男性較多。疾病損害了下運動(dòng)神經(jīng)元。首先出現的癥狀為單手或雙手的小肌肉萎縮、無(wú)力，逐漸向雙臂和肩胛部肌肉發(fā)展。少數病人肌萎縮從下肢開(kāi)始，逐漸向其他部位肌肉發(fā)展。病情進(jìn)展較慢，患者可存活10年或以上。晚期表現為全身肌肉萎縮、無(wú)力，最后常因肺部感染而死。

3.進(jìn)行性延髓肌麻痹

較為少見(jiàn)，多在40~50歲以后發(fā)病。主要表現為逐漸加重的發(fā)音不清、聲音嘶啞、吞咽困難、飲水嗆咳、咀嚼無(wú)力；舌肌明顯萎縮，并有顫動(dòng)。有時(shí)患者會(huì )出現無(wú)法控制的哭笑。本型進(jìn)展較快，大多患者在1~2年內，因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。

4.原發(fā)性側索硬化

此型罕見(jiàn)，多為中年以后發(fā)病。首發(fā)癥狀常為雙下肢僵硬、無(wú)力，行走時(shí)出現剪刀步（兩腿的步伐像剪刀一樣），緩慢進(jìn)展，逐漸影響到雙側上肢。一般沒(méi)有肌萎縮。本型進(jìn)展慢，患者可以存活較長(cháng)時(shí)間。

運動(dòng)神經(jīng)元病可能引起一系列并發(fā)癥：呼吸衰竭、肺炎、泌尿系統感染、皮膚潰瘍和褥瘡、抑郁以及殘疾等。

雖然目前臨床上尚無(wú)有效治愈運動(dòng)神經(jīng)元病的方法，但盡早對疾病進(jìn)行綜合治療有助于延緩疾病發(fā)展、改善患者生活質(zhì)量、延長(cháng)患者生存期。綜合治療不僅包括應用藥物治療，還包括呼吸管理、心理干預以及營(yíng)養支持等。

1. 藥物治療

運動(dòng)神經(jīng)元病由于發(fā)病原因及機制不明，目前尚無(wú)特效藥，臨床上以對癥治療和輔助治療為主?；颊咴缙诳赏ㄟ^(guò)利魯唑等抗興奮性氨基酸毒性藥延緩疾病的發(fā)展，還可嘗試使用維生素E、維生素C、輔酶Q等抗氧化藥，或肌松藥、促胃動(dòng)力藥、抗焦慮藥、抗抑郁藥等進(jìn)行治療。

2. 呼吸管理

呼吸肌功能障礙引起的肺部并發(fā)癥通常是神經(jīng)肌肉疾病患者發(fā)病和死亡的來(lái)源。所有患者均應定期檢測肺功能，結合患者癥狀共同評估呼吸功能不全的嚴重程度。再根據呼吸功能損害的嚴重程度，選擇不同的呼吸裝置，緩解呼吸功能不全的癥狀，延長(cháng)患者的生存時(shí)間。如在患者患病早期，可使用呼吸訓練器進(jìn)行呼吸肌的鍛煉，延緩呼吸肌的衰退，提高生活質(zhì)量。

圖例：使用賽客小鯤進(jìn)行呼吸訓練

3. 心理干預

患者及其照護者在疾病的不同階段，會(huì )出現不同程度的焦慮、憂(yōu)郁、失眠、疲乏、絕望、情緒不穩定等。建議根據患者及照護者的具體情況給予針對性的指導和治療，有助于提高患者的生活質(zhì)量，并預防各種并發(fā)癥。

4. 營(yíng)養支持

當患者能夠正常飲食時(shí)，應當采用高蛋白、高熱量的飲食，同時(shí)保證充足的維生素、礦物質(zhì)、膳食纖維等。對于咀吞咽困難早期患者采用改變飲食粘稠度、學(xué)習吞咽技巧等方式保證食物攝入。存在吞咽困難或嗆咳者建議管飼飲食。

參考資料：騰訊醫典、