SMA中文名稱(chēng)為脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy)，是一種會(huì )導致肌肉無(wú)力和萎縮的運動(dòng)神經(jīng)元性疾病。運動(dòng)神經(jīng)起源于脊髓，控制著(zhù)人體進(jìn)行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動(dòng)的肌肉。

SMA對患者全身上下的肌肉都會(huì )造成侵害，患者下肢無(wú)力的情況通常較上肢更為嚴重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除氣道分泌物）在中、重度患者中也會(huì )受到不同程度的影響，進(jìn)而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的風(fēng)險，也會(huì )造成患者睡眠時(shí)呼吸困難，需要進(jìn)行呼吸支持。SMA患者的認知功能、感官系統不受影響。

根據患者起病年齡和臨床病程，SMA由重到輕可分為四種類(lèi)型：

1型，即嬰兒型，約占45%，最嚴重。嬰兒出生6個(gè)月內發(fā)病，進(jìn)展迅速，不能獨坐，若不進(jìn)行治療，大多活不過(guò)2歲，多數患兒因呼吸衰竭而死亡。

2型，即中間型，約占30%-40%。多在出生后6-18個(gè)月起病，患兒最大運動(dòng)能力可達到獨坐，部分患兒在兒童期喪失獨坐能力，盡管壽命縮短，但多數可以活到成年期。

3型，即青少年型，約占20%。多在出生18個(gè)月后起病，早期運動(dòng)發(fā)育正常，可獨走。隨著(zhù)發(fā)病后病情進(jìn)展，患者逐漸喪失行走能力，依賴(lài)于輪椅，預期壽命不縮短或輕度下降。

4型，即成人型。早期運動(dòng)發(fā)育正常，成人起病，出現肢體近端無(wú)力，進(jìn)展緩慢，預期壽命不縮短。

隨著(zhù)近年來(lái)新藥研發(fā)技術(shù)的不斷進(jìn)展，目前國際上已有三種SMA的修正治療藥物獲批，分別為鞘內注射藥物Spinraza，一次性給藥基因藥物Zolgensma，以及口服小分子藥物Evrysdi。

其中Spinraza，即諾西那生鈉注射液已于2019年2月在中國獲批，且在2021年還成功進(jìn)入我國國家醫保新增目錄。

由歐洲TREAT-NMD聯(lián)盟聯(lián)合歐洲各SMA協(xié)會(huì )發(fā)布的《2017年SMA護理國際標準指南》中建議每個(gè)SMA患者每年同時(shí)接種流感（流感）疫苗和肺炎球菌疫苗，提出即使還沒(méi)有明顯的呼吸系統癥狀，也應該盡早開(kāi)始呼吸管理，對于所有不能坐著(zhù)的嬰兒至少每三個(gè)月進(jìn)行一次肺通氣檢查。必要時(shí)可用呼吸機輔助呼吸，加強肺通氣效率，咳嗽能力弱的肺部感染者可以用儀器輔助排痰。

同時(shí)歐洲呼吸學(xué)會(huì )ERS于2018年發(fā)布的《呼吸肌訓練的力量和潛力》白皮書(shū)中明確指出運動(dòng)神經(jīng)元疾病(NMD)患者需要進(jìn)行呼吸訓練，利用短時(shí)間高強度的訓練，提高呼吸肌力量和耐力。SMA作為NMD臨床典型分類(lèi)之一，其患者因肋間肌無(wú)力，或病情加劇，呼吸力愈來(lái)愈弱，導致呼吸機能衰退，從而引發(fā)肺炎或呼吸衰竭，更要特別注意“呼吸”。ERS白皮書(shū)推薦使用呼吸訓練器進(jìn)行訓練，NMD患者可從吸氣和呼氣訓練中明顯獲益。長(cháng)期堅持使用呼吸訓練器可以增加吸氣肌力，改善運動(dòng)耐力、降低呼吸困難和乏力、提高肺通氣效率，利于O2和CO2的氣體交換、促進(jìn)氣道廓清等。

吸氣訓練前后MIP顯著(zhù)增加(p < 0.0001)，

而對照組基本維持不變。

吸氣訓練前后MEP顯著(zhù)增加，而對照組基本維持不變。

吸氣訓練前后PEF顯著(zhù)增加，而對照組基本維持不變。

呼吸訓練器主要可以分目標流阻負荷、機械閾值負荷、漸減式流阻負荷三種。

① 目標流阻負荷型呼吸訓練器通過(guò)調整氣流口的直徑大小，來(lái)產(chǎn)生不同的吸氣或呼氣阻抗，受用力程度及氣流流速的影響，阻力變化率大，不恒定，無(wú)法量化。

② 機械閾值負荷呼吸訓練器為恒定負載阻抗呼吸肌訓練，主要通過(guò)調節彈簧的長(cháng)度來(lái)獲取不同的阻抗，可獲得恒定阻力，但是限制容量反應，影響呼吸肌在收縮過(guò)程中能被刺激的長(cháng)度。

③ 漸減式流阻負荷呼吸訓練器自適應壓力容量關(guān)系，根據呼吸肌力量動(dòng)態(tài)加載負載阻抗，可獲得恒定阻力及最大吸氣容量，大大減少呼吸肌訓練損傷，達到訓練的最佳效果。

部分圖文來(lái)源于網(wǎng)絡(luò )

侵刪